美國哈佛醫(yī)學(xué)院Alanna J. Church等研究人員利用分子分析確定兒科實(shí)體癌的靶向治療機(jī)會。相關(guān)論文于2022年6月23日在線發(fā)表在《自然—醫(yī)學(xué)》雜志上。

為了評估用靶向測序測試進(jìn)行的腫瘤分子分析(MTP)的臨床影響，12家機(jī)構(gòu)的顱外實(shí)體瘤兒科患者被納入了一項(xiàng)前瞻性的觀察隊(duì)列研究。在345名患者的分析人群中，診斷時(shí)的中位年齡為12歲(范圍0-27.5);298名患者(86%)有1個(gè)或更多的改變，可能對護(hù)理產(chǎn)生影響。具有診斷、預(yù)后或治療意義的基因組改變分別存在于61、16和65%的患者中。結(jié)果返回后，對護(hù)理的影響包括17名患者的診斷分類得到澄清，240名患者的MTP結(jié)果可用于選擇與確定的改變相匹配的分子靶向治療(MTT)。

在接受MTT的29名患者中，24%有客觀反應(yīng)或經(jīng)歷了持久的臨床獲益;這些患者中除1人外都接受了與基因融合相匹配的靶向治療。在209名患者中發(fā)現(xiàn)的診斷性變異中，77%是基因融合。包括融合檢測在內(nèi)的靶向小組測試的MTP對年輕的實(shí)體瘤患者有很大的臨床影響。