30多歲的小李，近3年來出現腰腿痛、 肌無力，逐漸連行走都感到困難，身高也變矮了2厘米，輾轉多家醫院都是診斷骨質疏松，補鈣等治療后也未見好轉。來我院核醫學科做了全身骨顯像，診斷骨軟化癥，懷疑腫瘤源性低血磷所致，到北京協和醫院核醫學科做了奧曲肽全身顯像后才發現無癥狀性的鼻竇內1厘米小腫瘤，切除后神奇般的徹底痊愈了。 

老百姓都聽說過兒童佝僂病和中老年人骨質疏松，對成年人骨軟化癥就一頭霧水了，其實小李得的還只是骨軟化癥中的一種。骨軟化癥是指骨骺閉合以后新形成的骨基質不能正常礦化的一種代謝性骨病，同佝僂病病特點類似，只是在兒童稱之為佝僂，成年后稱為骨軟化癥。病因可有飲食攝入不足或妊娠、哺乳期、胃腸大部切除術后維生素D吸收不足;肝膽胰疾病、肝硬化等導致脂溶性維生素D的吸收減少;由于日照少、肝腎疾病所致羥化酶缺陷致1,25-雙羥維生素D合成代謝障礙;遺傳性、獲得性如部分乙型肝炎患者接受抗病毒藥物阿德福韋酯治療、腫瘤性低磷血癥;腎小管酸中毒等等。由于是少見病例或臨床上對其認識不足，骨軟化癥常被誤診為一般的骨質疏松，而骨軟化癥的治療有很大不同，核醫學在骨軟化癥的準確診斷上有多種應用。

1、核醫學標記免疫檢測骨代謝血液指標:

(1)該病常伴繼發性甲狀旁腺功能亢進， 因此血甲狀旁腺素(PTH)水平常增高。

(2)常有血清25-羥維生素D3水平降低。

(3)常會出現單純1,25-雙羥維生素D3水平降低， 維生素D抵抗者1,2 5-雙羥維生素D3的水平異常升高。磷代謝異常為病因者:

(1)血鈣水平通常在正常范圍， 而特征性的改變為血磷水平顯著降低。

(2)血清25-羥維生素D3水平和PTH水平可在正常范圍， 但也有部分患者繼發性血清1，25-雙羥維生素D3水平可低于正常范圍。

2、骨密度儀測量: 可發現普遍性骨密度降低，以皮質骨更為明顯。

3、核醫學顯像：

(1)、99mTc-MDP顯像：MDP為磷酸鹽類似物，可敏感地聚集在骨轉換加快的礦化不全區，且一次檢查全身顯像可顯示累及的范圍和程度，有典型的圖像特點，對骨軟化癥的篩查、診斷和療效評價都有重要價值。

(2)、PET/CT：導致腫瘤源性低血磷的腫瘤可表現為一定程度的葡萄糖代謝增高，因此18F-FDG PET /CT不失為一種定位腫瘤的有用形式，要確保PET/CT成像涵蓋整個身體，從頭到腳，包括手和腳，以免漏掉隱匿部位的腫瘤。其次，要注意多灶性腫瘤的可能性。當前一種新的 PET/CT 診斷方法，利用這種腫瘤大量表達生長抑素受體的特征，以鎵-68標記“奧曲肽”作為特異的分子探針，注射到患者體內后，其會自動尋找腫瘤并在腫瘤中聚集，進而精準地找出隱藏在體內的特殊腫瘤。