重離子輻射誘變育種是植物品種改良的重要手段，輻射誘變效應及分子機制的研究是涉及多學科交叉的重要共性課題。目前，對重離子輻射誘變效應的研究集中在表型、染色體畸變、遺傳物質多態性及特定基因序列分析等方面，而分子水平的突變特征研究仍相對薄弱，欠缺全基因組水平大視角、多方位及大樣本量數據支持。
 
中國科學院近代物理研究所研究人員依托蘭州重離子研究裝置(HIRFL)淺層治療及生物輻照終端提供的碳離子束，結合高通量測序技術對模式植物擬南芥基因組的誘變規律進行研究，獲得新發現。
 
研究人員采用200Gy的碳離子束，傳能線密度(LET)為50keV/µm，輻照誘變擬南芥干種子，構建突變種子資源庫。通過高通量測序技術，對11個M3代突變材料進行全基因組重測序分析，共檢測到320個堿基置換(substitutions)和124個小的插入缺失(small INDELs)，研究結果表明，200Gy的碳離子束(LET:50keV/µm)輻射對擬南芥基因組的突變率為3.37×10-7，為自發突變的47倍。堿基置換以G:C>A:T為主，Ti/Tv為0.99，遠低于自發突變中的比值(2.73)。有67.2%的C>T變異發生在嘧啶二核苷酸處。單堿基INDEL更傾向于發生在A和T堿基處，且該類型的突變與homopolymer和polynucleotide repeats相關。
 
該研究成果首次從全基因組層面揭示了碳離子束輻射對擬南芥的誘變分子頻譜及突變率，進一步補充了對重離子輻射誘變植物的理論認知，為重離子束輻射誘變育種提供一定的科學基礎。相關研究成果發表在Frontiers in Plant Science上。