在這些腦部掃描中，藍色區域表示有兩個血色素沉著癥風險基因的個體中鐵積聚的區域。這些區域也在運動中發揮作用。

一種被稱為遺傳性血色素沉著癥的疾病，由基因突變引起，導致身體吸收過多的鐵，導致組織損傷和肝病、心臟病和糖尿病等疾病。然而，鮮有且相互矛盾的研究表明，大腦通過血腦屏障避免了鐵的積聚。血腦屏障是由緊密排列的細胞組成的血管和組織網絡，保護大腦免受侵入性病原體和毒素的侵襲。

但在《JAMA Neurology》2022年8月1日在線版上發表的一項新研究中，加州大學圣地亞哥分校的研究人員與加州大學舊金山分校、約翰霍普金斯大學彭博公共衛生學院和Laureate大腦研究所的同事報告稱，擁有兩份基因突變副本(從父母雙方各繼承一份)的個體顯示，大腦負責運動的區域有大量的鐵積聚。研究結果表明，主要導致遺傳性血色素沉著癥的基因突變可能是導致運動障礙的危險因素，比如帕金森病，它是由產生化學信使多巴胺的神經細胞的缺失引起的。

此外，研究人員還發現，攜帶兩種基因突變的歐洲男性風險最大，女性沒有。“性別特異性效應與血色素沉著癥的其他繼發性疾病是一致的，”第一作者Robert Loughnan博士說，他是加州大學圣地亞哥分校人口神經科學和遺傳學實驗室的博士后。“由于月經和分娩等自然過程，男性比女性表現出更高的疾病負擔，這些過程會將女性體內積聚的多余鐵排出體外。”

根據美國疾病控制與預防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的數據，這項觀察性研究包括對836名參與者進行核磁共振掃描，其中165人有患上遺傳性血色素沉著癥的高風險，大約每300名非西班牙裔白人中就有1人患此病。掃描發現這些高危人群大腦運動回路中有大量鐵沉積。然后，研究人員分析了近50萬人的數據，發現血色素沉著癥的遺傳風險高的男性，而不是女性，患運動障礙的風險增加了1.8倍，其中許多人沒有同時被診斷為血色素沉著癥。

“我們希望我們的研究能讓人們對血色素沉著癥有更多的認識，因為許多高危人群并沒有意識到他們大腦中不正常的鐵積累量，”資深通訊作者、加州大學圣地亞哥分校助理副教授、位于美國塔爾薩的Laureate大腦研究所首席研究員Chun Chieh Fan醫學博士說。“對高危人群進行早期篩查可能有助于決定何時進行干預，以避免更嚴重的后果。”

Loughnan說，這一發現具有直接的臨床意義，因為已經有安全且被批準的治療方法來減少基因突變導致的過量鐵。此外，新的數據可能會進一步揭示鐵是如何在大腦中積累并增加運動障礙的風險的。每年大約有6萬美國人被診斷出患有帕金森氏癥，其中60%是男性。遲發性帕金森氏癥(60歲以后)最常見，但在年輕人中發病率正在上升。更廣泛地說，估計美國有4200萬人患有某種形式的運動障礙，如原發性震顫、肌張力障礙和亨廷頓舞蹈癥。

合著者包括:Jonathan Ahern, Cherisse Tompkins, Clare E. Palmer, John Iversen, Terry Jernigan和Anders Dale，都在加州大學圣地亞哥分校;挪威奧斯陸大學的Ole Andreassen;利奧·薩格魯，加州大學舊金山分校;加州大學圣地亞哥分校和約翰霍普金斯大學彭博公共衛生學院的Mary ET Boyle;以及加州大學圣地亞哥分校和桂冠大腦研究所的韋斯利·k·湯普森。